X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系

先证者（Ⅳ1）男，12岁，因“全身皮肤干燥脱屑”就诊。患者出生时即发病，临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。查体：发育、智力良好，体形正常，各系统检查无异常。家系调查：对家族中4代人进行调查，目前患者共有4人（图1），均为男性，出生时发病。均表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。临床症状不随年龄的增长而减轻或改善。