淄博市苯丙酮尿症患儿分布状况分析

【目的】掌握淄博市苯丙酮尿症患儿的分布情况,制定针对性的三级干预措施,预防病疾儿的发生。【方法】对淄博市2000年5月-2006年272282名新生儿疾病筛查资料进行回顾性统计分析,了解淄博市苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）患儿的分布状况。【结果】淄博市PKU的发病率为1/6 051,性别比为1.14∶1,男性发病明显高于女性;经典型PKU发病率为1/9 389,占60%,明显高于高苯丙氨酸血症和BH4发病率。【结论】淄博市的PKU发病率为1/6 051,经典型PKU发病率高,男性发病明显高于女性,南部山区明显高于北部平原。避免近亲结婚和杂合子之间婚配;积极产前诊断和新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿预防智残儿发生的有效预防措施。