Treacher—Collins综合征一例

患儿男，4个月余，因确诊新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）4个月余，家人发现听力差1个月就诊。患儿系第2胎第2产，足月顺产出生，出生体重3．85kg，患儿生后即被发现有特殊面容，双耳畸形，曾于我院新生儿科诊断为“HIE，双耳畸形”。近1个月来家人发现听力差而就诊。否认有窒息及黄疸迁延史，二便正常，饮食睡眠可。生后母乳喂养至今。生长发育史：3个月抬头，现不会笑，反应欠灵敏，表情不活泼，4个月余不会翻身。母孕期否认有服药史，父母非近亲结婚。有一姐因“脑积水、先天性心脏病、双耳畸形”于生后7d夭折。