核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用
摘要
Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM），认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示。目前的主流观点认为，DM具有一种全新的分子生物学发病机制，应属于RNA介导的疾病，突变的RNA产物是主要致病因素，一些RNA结合蛋白在其中起到了媒介作用，触发多个基因的转录异常，从而引起多系统损害的临床表现。因此，我们对近年来有关DM研究的最新进展作如下综述。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期862-865,共4页
Chinese Journal of Neurology
基金
国家自然科学基金资助项目（30500174）
参考文献32
-
1Wheeler TM, Thornton CA. Myotonic dystrophy : RNA-mediated muscle disease. Curr Opin Neurol, 2007, 20: 572-576.
-
2Ranum LP, Cooper TA. RNA-mediated neuromuscular disorders. Annu Rev Neurosci, 2006, 29: 259-277.
-
3Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science, 1992, 255 : 1256-1258.
-
4Boucher CA, King SK, Carey N, et al. A novel homeodomain- encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotnnic dystrophy unstable (CTG) n repeat. Hum Mol Genet, 1995, 4: 1919-1925.
-
5Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science, 2001,293 : 864-867.
-
6Le Ber I, Martinez M, Campion D, et al. A non-DM1, non-DM2 multisystem myotonie disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chromosome 15q21-24. Brain, 2004, 127 Pt 9: 1979-1992.
-
7Groenen P, Wieringa B. Expanding complexity in myotonic dystrophy. Bioessays, 1998, 20: 901-912.
-
8Timchenko L, Nastainczyk W, Schneider T, et al. Full-length myotonin protein kinase(72 kDa) displays serine kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A, 1995, 92: 5366-5370.
-
9Jansen G, Bachner D, Coerwinkel M, et al. Structural organization and developmental expression pattern of the mouse WD-repeat gene DMR-N9 immediately upstream of the myotonic dystrophy locus. Hum Mol Genet, 1995, 4: 843-852.
-
10Heath SK, Came S, Hoyle C, et al. Characterisation of expression of DMAHP, a homeodomain-eneoding gene at the murine DM locus. Hum Mol Genet, 1997, 6 : 651-657.
-
1英国研究人员发现RNA注入可提高肌力[J].医药世界,2003(7):10-10.
-
2RNA注入可提高肌力[J].山东中医药大学学报,2003,27(5):391-391.
-
3RNA注入可提高肌肉力量[J].中国科技信息,2003(14):28-28.
-
4徐久元,周利亚,曾昭炜.细胞凋亡与若干疾病的研究[J].微循环学杂志,2002,12(4):50-52. 被引量：1
-
5基因技术治疗脑病取得新进展[J].中国新药杂志,2004,13(7):627-627.
-
6阻断线粒体中特殊蛋白质的聚集或可有效治疗多种神经变性疾病[J].生物医学工程与临床,2016,20(5).
-
7李冬梅,宓宇仙.超敏C反应蛋白、血尿酸与血糖的关系[J].中国实验诊断学,2010,14(8):1280-1281. 被引量：3
-
8余兰,熊念,王涛.线粒体DNA与帕金森病关系的研究进展[J].卒中与神经疾病,2012,19(2):120-122. 被引量：3
-
9周洪福,许菊,陈明中.全沟硬蜱复组及其媒介作用[J].中国媒介生物学及控制杂志,2001,12(2):153-154.
-
10“垃圾DNA”能影响疾病严重程度[J].中国高校科技与产业化,2003(5):79-79.
