期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

变异型遗传性血管性水肿一例

原文传递
导出
摘要 遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，其免疫化学的主要特征是补体第一成分抑制因子[简称C1抑制物（C1 inhibitor，C1INH）]，其量的缺乏或功能缺陷对该病的诊断和及时治疗有重要意义。HAE发病率约为1／10万，可分为普通型和变异型。现将最近发现的1例HAE变异型病例报告如下。
作者 汤蕊 张宏誉
机构地区 北京协和医院变态反应科
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1411-1412,共2页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
关键词 遗传性血管性水肿 变异型 常染色体显性遗传病 C1抑制物 抑制因子 免疫化学 功能缺陷 病例报告
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献3

  • 1Agostoni A, Cicardi M. Hereditary and acquired Cl-inhibitor deficiency: biological and clinical characteristics in 235 patients. Medicine, 1992,71:206-215.
  • 2Bowen B, Hawk JJ, Sibunka S, et al. A review of the reported defects in the human C1 esterase inhibitor gene producing hereditary angioedema including four new mutations. Clin immunol,2001,98 : 157-163.
  • 3任华丽,张宏誉.133例遗传性血管性水肿患者的临床分析[J].中华医学杂志,2007,87(39):2772-2776. 被引量：8

二级参考文献18

  • 1任华丽,张宏誉.遗传性血管性水肿合并腹痛、一过性腹水一例[J].中华医学杂志,2005,85(4):272-272. 被引量：3
  • 2Agostoni A, Cicardi M. Hereditary and acquired Cl-inhibitor deficiency: biological and clinical characteristics in 235 patients. Medicine (Baltimore) , 1992, 71:206-215.
  • 3Sofia S, Casali A, Bolondi L. Sonographic findings in abdominal hereditary angioedema. J Clin Ultrasound, 1999, 27:537-540.
  • 4Agostoni A, Aygoren-Pursun E, Binkley KE, et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol, 2004, 114(3 Suppl) :S51-131.
  • 5Osler W. Hereditary anglo-neurotic oedema. Am J Med Sci, 1888, 95:362-367.
  • 6Janson M, Larsson C, Werelius B, et al. Detailed physical map of human chromosomal region 11q12-13shows high meiotic recombination rate around the MEN1 locus. Proc Natl Acad Sci U S A, 1991, 88:10609-10613.
  • 7Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med, 2006, 119:267-274.
  • 8Farkas H, Harmat G, Fust G, et al. Hereditary angioneurotic edema in children. Orv Hetil, 2000, 41:2541-2547.
  • 9Farkas H, Harmat G, Kaposi PN, et al. Ultrasonography in the diagnosis and monitoring of ascites in acute abdominal attacks of hereditary angioneurotic oedema. Eur J Gastroenterol Hepatol, 2001, 13:1225-1230.
  • 10Bas M, Bier H, Greve J, et al. Novel pharmacotherapy of acute hereditary angioedema with bradykinin B2-receptor antagonist icatibant. Allergy, 2006, 61:1490-1492.

共引文献7

中华检验医学杂志
2008年 第12期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部