11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率。对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查。结果在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出异常核型23例。结论产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义。