全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展

Study Progress of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus

全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫联盟新近提出的一种新的癫综合征。GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫及更为严重的肌阵挛站立不能性癫和婴儿严重肌阵挛性癫等发作形式。在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCN1A、SCN1B、SCN2A)和γ-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关。现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识。