DAZ基因家族与男性不育的研究进展

据WTO调查显示正常育龄夫妇中约10％～15％患有不孕症，由男性因素引起的不育约占50％。近年来的研究发现Y染色体长臂无精症因子（azoospermiafactor，AZF）的微缺失是导致男性不育的一个重要病因。其中DAZ（the deleted in azoospermia）基因为AZFc区的候补基因，和DAZL（deleted in azoospermia-like）、BOULE同属于DAZ基因家族，其编码的蛋白均为RNA结合蛋白，含有高度保守的RNA结合域（RNA binding domain，RBM）和DAZ重复（DAZ repeat）序列，且均在生殖细胞中特异表达，参与调节生殖细胞的发育和分化。本文旨在对DAZ基因家族成员的生理功能以及与男性不育的关系作一综述。