期刊文献+

关于苯丙酮尿症的分析和治疗 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病属常染色体隐形遗传,是先天代谢性疾病,也是为数不多的可治性遗传性代谢病。本文仅对本病的分析和治疗进行探讨。
作者 年玉艳
出处 《科学大众(智慧教育)》 2009年第1期138-138,共1页 Popular Science
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献31

  • 1张誌,何蕴韶.苯丙酮尿症分子遗传学研究进展[J].遗传,2004,26(5):729-734. 被引量:21
  • 2孟峻,张军力.内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测[J].内蒙古医学院学报,2006,28(3):178-180. 被引量:3
  • 3喻唯民.苯丙酮尿症.顾学范主编.新生儿代谢性疾病筛查 [M].北京:人民卫生出版社,2004.92—106.
  • 4Blau N , Thony B, Spada M,et al. Tetrahyobiopterin and inherited hyperphenylalaninemias [ J ]. Turkish J of Pediatr, 1996,38 : 19 - 35.
  • 5Yu WM. Retrospective review of disgnosis and treatment for PKU in China - Japan Friendship Hospital [ J ]. J Jap Society Inherit Metab Dis,2001,17(2) :232.
  • 6Kahler SG,Fahey MC.Metabolic disorders and mental retardation[J] .Am J Med Genet,2003,117C(1) :31-41.
  • 7Eiken HG, Knappskog PM, Motzfeldt K, et al. Phenylketonuria genotypes correlated to metabolic phenotype groups in Norway[ J]. Eur J Pediatr, 1996,155(7) :554-560.
  • 8Cabib S, Pascucci T, Ventura R, et al. The behavioral profile of severe mental reardation in a genetic mouse model of phenylketonuria[ J]. Behav Genet,2003,33(3) :301-310.
  • 9Pietz J. Neurological aspects of adult phenylketonuria[ J]. Curr Opin Neurol,1998,11 (4): 679-688.
  • 10Moats RA,Moseley KD,Koch R,et al. Brain phenylalanine concentrations in phenylketonuria: research and treatment of adults[ J ]. Pediatrics, 2003,112( 6 Pt 2): 1575-1579.

共引文献15

同被引文献12

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部