JAK2V617F及MPLW515L／K在骨髓增殖性肿瘤中的表达和意义

骨髓增殖性肿瘤（MPNs）是一类起源于多能造魄干细胞的疾病。近年来，JAK2V617F等突变基因的发现使得人们对MPNs发病机制的研究取得了长足的进步，认识到JAK2V617F可引起蛋白酪氨酸激酶信号途径（JAK-STAT）过度活化，进而导致疾病发生。此外，MPLW515L／K等其他一系列新发现的异常基因更进一步阐明了JAK2-MPNs的发病机制。本文就BCR／ABL-MPNs中的特征性突变基因的结构功能、在MPNs发病中所起的作用、对于疾病诊断的意义以及应用JAK2抑制剂靶向治疗MPNs的前景作一综述。