VHL基因与家族性血管母细胞瘤研究进展

希佩尔-林道病(von Hippel-Lindau disease,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生多器官肿瘤为特征,家族性血管母细胞瘤是其在中枢神经系统的一种表现形式,它是由于VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种重要的抑癌基因,它通过VHL蛋白(pVHL)对elonginABC的抑制作用来发挥对相关细胞生长基因的调控。VHL基因突变在家族性血管母细胞瘤中有很高的检出率,因而针对VHL基因的研究可能为家族性血管母细胞瘤的治疗带来新的思路及方法。