肝豆状核变性诊断与治疗的进展

1912年Wilson首先报告青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化伴发豆状核变性。命名为进行性肝豆状核变性,又称肝豆状核变性(HLD)。 近代发现,HLD基因与酯酶D紧密连锁在13号染色体长臂远端(13q14·3)。1993年底,HLD基因分别被三个实验室克隆,编码一种铜转运ATP酶又称为ATP7B基因,该基因全长约80Kb。