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脊柱肋骨发育不良并多毛一例 被引量:1

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摘要 患者女,17岁,出生后发现右侧胸壁畸形,胸壁侧方凹陷,前方隆起,腰骶部毛发粗重,随年龄增长,胸壁畸形渐趋明显,近2年出现活动后腰背部不适,伴气促,自觉活动耐力下降,在当地医院就诊,考虑胸壁先天畸形,未进行治疗,于2007年7月至我院胸外科就诊。既往体健,月经正常,未婚育,否认家族性遗传病及类似病史。
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期215-215,共1页 National Medical Journal of China
  • 相关文献

参考文献3

  • 1Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, et al. Mutation in the human delta homologue, DLI3, cause axial skeletal defect in spondylocostal dysostosis. Nat Genet,2000 ,24 :438-441.
  • 2Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, et al. Mutated MESP2 causes spondylocatal dysostosis in humans. Am J Hum Genet, 2004,74 : 1249-1254.
  • 3Takikawa K, Haga N, Maruyarna T, et al. Spine and rib abnormalities and stature in spondyloeostal dysostosis. Spine, 2006,31 : E192-197.

同被引文献4

引证文献1

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