睾丸女性化一家系两例

例1社会性别女，维吾尔族，9岁，身高140cm，体重38kg，汗毛多，智力正常，因右疝气就诊。入院后查体呈女性外貌，大阴唇处各触及约1．5cm×1．0cm大小肿块、质地中等，活动度可，阴蒂未发育。B超双侧腹股沟区探及睾丸组织，大约2．0cm×1．0cm，边界清晰，有包膜，CDF未见血流信号，盆腔空虚，未探及子宫及双侧附件，染色体检查：46，XY。内分泌测定：促卵泡刺激素5．02U／L，促黄体生成素1．58U／L，雌二醇42．23pg／mL，睾酮0．02ng／mL。诊断为睾丸女性化综合征。经剖腹检查，未见子宫及卵巢，切除双侧大阴唇处肿块，病理检查为未发育睾丸组织。