X染色体短臂缺失一例

患者女，30岁，因闭经、不孕来院咨询。患者身高147cm，后发际低，智力正常，妇科检查未见明显异常。10岁来月经，周期基本正常，16岁左右开始不规律，大约1～2年后闭经。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养72h，G显带，计数60个中期分裂相，分析20个，患者核型全部为46，X，del（X）（p11）。见图1。