一个t（20；21）易位携带者家系

先证者14岁，无唇裂，但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织（类似唇裂修补术后），易吐奶，未行腭裂等相关检查。出生后几周，智力、体格发育明显落后。平时易患感冒。13岁月经初潮，现周期、经量正常，无痛经。现生活不能完全自理，口齿欠清晰，简单问答反应尚可，注意力不易集中，行动时平衡性极差，蹒跚步态。头顶较尖，毛发发育正常。面部无明显扁平，眼距略宽，目光呆滞，耳位低，颈软、无力，轻度左斜颈，头常向左前垂。胸廓尚对称。脊柱自颈椎至胸椎向右后方严重侧弯，随生长发育逐渐加重，脊柱正侧位X光片为严萤向右后侧弯．