摘要
先证者(Ⅲ9)女,36岁,反复抽搐近4h后,以癫痫持续状态进入医院就诊。患者发病前正在做工,突然倒地,全身抽动,口吐白沫,神志不清,随之又出现咬舌,尿失禁,持续1h左右,间歇30min左右,又发作2次,间歇期如正常人,但表现为头晕、恶心、全身乏力。入院前曾多次发作,因发作持续时间越来越长、间隔时间越来越短才来就诊。查体:无头部外伤,身体检查未发现异常;查头颅CT正常,脑电图显示阵发性棘波以及棘慢波发放,诊断为原发性癫痫。入院治疗后尚未发作。细胞遗传学检查:先证者及其父母染色体核型均正常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第1期77-77,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics