嵌合型假双着丝粒X染色体一例

患者女，17岁，因乳房未发育，未见月经来潮到我院妇科就诊。患者系第1胎，足月正常产，出生时父29岁，母26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母非近亲婚配，否认家旅遗传病史。查体：身高1．50m，智力一般。身体瘦弱，无璞颈，轻度肘外翻，两乳房未发育，无体毛，双侧附件未扪及。辅助检查：B超未探及双侧卵巢，始基子宫。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带，吉姆萨染色。患者核型为45，X[29]／46，X，psudic（X）（q22）[21]（图1）。