遗传多代的14／21罗伯逊易位一家系

先证者女，1岁半。因发育迟缓就诊。系第3胎第1产，足月顺产。出生时体重2800g，身长50cm，会哭。患儿出生时父亲30岁，母亲28岁，父、母表型均正常，非近亲婚配。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，张嘴吐舌，通贯掌，营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心肺正常，腹软，肝脾正常，肝肋下1cm。