非综合征遗传性耳聋一家系七例

先证者（Ⅳ10）女，22岁。2004年因耳廓畸形就诊，一岁半时发热后发现耳聋，治疗无效后配戴助听器，语言交流基本正常；双侧耳廓较小，向前卷曲；双侧耳轮脚下段可见瘘孔，外耳道无畸形，鼓膜内陷、粘连；音叉A〉B，气导明显缩短，电测听显示双耳重度耳聋；双侧颈下段（相当于胸锁乳突肌下段）可见瘘孔。