Bloom综合征伴指骨破坏1例

1临床资料 患者女，28岁。因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊。患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张，逐渐扩大成网状，局部出现色素沉着。5岁时起双手皮肤由红变紫，出现骨质吸收，活动受限。怀孕时唇部曾出现水疱。面部皮损夏季或日晒后加重，皮温明显升高。常感乏力，无其他明显不适。患者出生时无产伤和窒息，足月顺产。