甲基丙二酸血症一例

患儿，男，26小时，第4胎第4产，孕39周剖宫产，生后无窒息，第1胎及第3胎均为产前产时未发现异常，生后1周内不明原因死亡。该患儿生后即发现吃奶差，生后24小时出现精神差，阵发性呻吟，生后26小时收入院。查体：精神差，嗜睡状，呻吟，皮肤无黄染，出血点，前囟平软，口唇红，颈软，呼吸促，心肺听诊未发现异常，肢稍胀，肝脾不大，肠呜音减弱，四肢肌胀力低下，原始反射减弱。