人β^(41/42)地中海贫血基因的转基因小鼠研究

人β珠蛋白基因簇位于第11号染色体短臂,由5个功能基因组成:5′-ε-G_γ-A_γ-δ-β-3′,其表达具有红系特异性和发育阶段特异性,并且β类珠蛋白基因与α类珠蛋白基因表达的终产物始终维持平衡。这些基因的适宜表达依赖于ε珠蛋白基因上游由4个DNaseⅠ高敏感位点(HS)组成的位点控制区(LCR),其中HS2具有主要的增强子活性。