特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F和MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变的研究
摘要
特发性骨髓纤维化（IMF）为慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的一种，缺乏特异性诊治。现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变，另外，MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制。本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变，
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期154-155,共2页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
南京市医学科技重点项目（ZKX06013）
参考文献4
-
1Williams DM, Kim AH, Rogers O, et al. Phenotypic variations and new mutations in JAK2V617F-negative polycythemia vera, erythrocytosis, and idiopathic myelofibrosis. Exp Hematol, 2007, 35 : 1641-1646.
-
2Xu W, Li JY, Xia J, et al. MPLW515L mutation in Chinese patients with myelopmlifemtive diseases. Leuk Lymphoma, 2008, 49:955-958.
-
3Scott LM, Tong W, Levine RL, et al. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Engl J Med, 2007, 356: 459-468.
-
4李伟达,李建勇,张苏江,仇海荣,徐卫,王季石.特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究[J].中国实验血液学杂志,2007,15(2):387-390. 被引量：10
二级参考文献8
-
1Thiele J,Pierre R,Lmbert M,et al.Chronic idiopathic myelofibrosis.Chronic myeloproliferative disease,unclassifiable.In Jaffe ES,Harris NL,Stein H,et al,eds.Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.Lyon,France:IARC Press.2001:35 -38
-
2Baxter EJ,Scott LM,Campbell PJ,et al.Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders.Lancet,2005 ;365(9464):1054-1061
-
3James C,Ugo V,Le Couedic JP,et al.A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera.Nature,2005 ;434(7037):1144-1148
-
4Kralovics R,Passamonti F,Buser AS,et al.A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders.N Engl J Med,2005 ;352:1779-1790
-
5Levine RL,Wadleigh M,Cools J,et al.Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera,essential thrombocythemia,and myeloid metaplasia with myelofibrosis.Cancer Cell,2005 ;7:387-397
-
6Zhao R,Xing S,Li Z,et al.Identification of an acquired JAK2 mutation in polycythemia vera.J Biol Chem,2005;280:22788 -22792
-
7Jones AV,Kreil S,Zoi K,et al.Widespread occurrence of the JAK2V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders.Blood,2005; 106:2162-2168
-
8Rawlings JS,Rosler KM,Harrison DA.The JAK/STAT signaling pathway.J Cell Sci,2004;117(Pt 8):1281-1283
共引文献9
-
1夏珺,徐卫,张苏江,孙雪梅,段丽敏,李伟达,仇红霞,李建勇.Jak2v617f点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究[J].中国实验血液学杂志,2008,16(2):416-420. 被引量：15
-
2夏珺,徐卫,张苏江,范磊,乔纯,李建勇.骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究[J].中国实验血液学杂志,2008,16(6):1421-1424. 被引量：2
-
3沈云峰,夏珺,陆米则,蒋元强.JAK2V617F点突变与真性红细胞增多症的临床相关性研究[J].中国实验血液学杂志,2009,17(1):121-124. 被引量：6
-
4洪鸣,徐卫,李建勇.原发性骨髓纤维化的诊断和鉴别诊断[J].内科急危重症杂志,2009,15(2):68-70. 被引量：14
-
5韩阳利,张苏江,乔纯,戴丹,孙雪梅,徐燕丽,钱思轩,徐卫,王季石,李建勇.酪氨酸激酶突变与t(8;2急性髓系白血病[J].中国实验血液学杂志,2009,17(4):866-869. 被引量：5
-
6刘丽,李薇,刘念,庞磊,冯思霞,赵玲玲.Jak2基因突变的研究进展[J].中国实验血液学杂志,2009,17(6):1629-1632. 被引量：3
-
7张莹,陈蕊,赵丽.血小板疾病中原癌基因c-myc、c-myb的研究进展[J].中国实验血液学杂志,2011,19(1):274-278. 被引量：1
-
8陈海华,杨继龙,卢会芳,周炜均,姚飞,邓兰.高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变[J].中国实验血液学杂志,2014,22(1):112-116. 被引量：1
-
9李秀军,严鲁萍,姚宇红,宋娟.口服沙利度胺联合辩证论治骨髓纤维化37例[J].黑龙江中医药,2014,43(2):40-41. 被引量：1
-
1夏珺,徐卫,张苏江,范磊,乔纯,李建勇.骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究[J].中国实验血液学杂志,2008,16(6):1421-1424. 被引量：2
-
2李业华,刘敏,黄彬,陈培松.JAK2V617F基因突变的定量测定及在慢性骨髓增殖性疾病中的应用[J].国际检验医学杂志,2014,35(16):2132-2134. 被引量：1
-
3李伟达,李建勇,张苏江,仇海荣,徐卫,王季石.特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究[J].中国实验血液学杂志,2007,15(2):387-390. 被引量：10
-
4夏珺,徐卫,张苏江,乔纯,沈云峰,李建勇.真性红细胞增多症患者JAK2外显子12突变研究[J].中华血液学杂志,2009,30(3):194-195. 被引量：1
-
5宋丽,陈嘉林.沙利度胺治疗特发性骨髓纤维化的研究进展[J].中国医学科学院学报,2009,31(5):651-653. 被引量：1
-
6韩瑞玲,李艳,汪明,童永清,吴薇.BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究[J].现代检验医学杂志,2014,29(2):29-31. 被引量：1
-
7李隽,于文洁,张慧真,钱绍诚.以食道静脉曲张破裂为首发症状的特发性骨髓纤维化3例报告[J].武警医学院学报,2002,11(4):285-285. 被引量：1
-
8夏亮(综述),吴竞生(审校),丁凯阳(审校).JAK2V617F及MPLW515L／K在骨髓增殖性肿瘤中的表达和意义[J].国际输血及血液学杂志,2009,32(1):63-66. 被引量：1
-
9卢聪,陈燕,朱君,夏凌辉,方峻.JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病中的意义[J].临床内科杂志,2009,26(9):596-598. 被引量：3
-
10王冬梅,潘崚.BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病发病机制[J].国际病理科学与临床杂志,2007,27(6):511-515.
