摘要
患儿 男,12岁6个月,因“不能下蹲2~3年”就诊。生后家长发现患儿皮肤皱褶部位(颈部、腋窝、胭窝、腹股沟)色素沉着明显,无进行性加重;1岁后全身消瘦,体重增长缓慢,11岁后体重几乎无增长。6~7岁时四肢和颜面出现虫咬样皮疹,瘙痒明显,破溃,结痂,表面粗糙。10岁左右颜面部皮疹缓解,但逐渐波及躯干部;渐渐不能下蹲,仅能蹲至半蹲位,缓慢加重,伴身高增长缓慢(具体不详),无关节疼痛,
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期228-229,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
参考文献5
-
1Goto M, Rubenstein M, Weker J, et al. Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8. Natruel, 1992,355 ( 6362 ) : 735-738.
-
2Yu CE, Oshima J, Fu YH, et al. Positional cloning of the Wemer's syndrome gene. Science, 1996,272 (5259) :258-262.
-
3Masala MV, Scapaticci S, Olivieri C, et al. Epidemiology and clinical aspects of Werner' s syndrome in Noah Sardinia:description of cluster. Eur J Dermatol,2007 ,17 :213-216.
-
4Kolodziej T, Maj J, Ziarkiewicz M. Werner's syndrome. Przegl Dermatol, 1990,77:413-416.
-
5Hakeem A, Reza S, Moinuddin S, et al. Cirrhosis in Werner's syndrome: an unusual presentation of premature aging. Med Sci Monit, 2007,13 : CS61-66.
同被引文献32
-
1李兴仁.伴有房室传导障碍的Werner综合征一例报道(摘要)[J].白求恩医科大学学报,1984(1):15-15. 被引量:1
-
2蔡梦茵,梁华,李明,毕艳,朱延华,陈香,孙卫平,严晋华,翁建平.核纤层蛋白病一例并文献复习[J].中华糖尿病杂志,2009,1(2). 被引量:3
-
3高春芳,陈敏,毕新岭,顾军.Werner综合征一例[J].中华皮肤科杂志,2005,38(3):188-188. 被引量:3
-
4华铭铨.成人早衰综合征(附一家系报告)[J].山东医学高等专科学校学报,1984,6:235-237.
-
5Epstein CJ,Marin GM, Schultz AL, et al. Wemer' s syndrome a review of its symptomatology, natural history, pathologic features, genetics and relationship to the natural aging process [J]. Medicine, 1996,45 (3) : 177 -221.
-
6Goto M. Hierarchical deterioration of body systems in Werner' s syndrome : implications for normal ageing [J]. Mech Ageing Dev, 1997,98 ( 3 ) :239-254.
-
7Goto M. Werner' s syndrome:from clinics to genetics [J]. Clin Exp Rheumatol, 2000,18 ( 6 ) : 760 -766.
-
8Goto M,Takeuchi F, Tanimoto K, et al. Clinical, demographic, and genetic aspects of the Werner syndrome in Japan[ J ]. Adv Exp Med Biol, 1985,190:245-261.
-
9Hakeen A, Reza S, Moinuddin S, et al. Cirrhosis in Werner' s syndrome: an unusual presentation of premature aging [J]. Med Sci Monit,2007, 13(5) :61-66.
-
10Nakura J, Wijsman EM, Miki T, et ah Homozygosity mapping of the Werner syndrome locus(WRN) [J]. Genomics, 1994,23 ( 3 ) :600-608.
二级引证文献3
-
1任军,刘晓坤,李新生,王晓慧,王官清,陈婷婷,曾抗.1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究[J].皮肤性病诊疗学杂志,2012,19(6):339-342. 被引量:1
-
2王艳玲,徐洪坤.中药配方颗粒辨证治疗糖尿病耳聋的临床价值及可行性研究[J].糖尿病新世界,2014,34(9):14-15. 被引量:2
-
3袁晶晶,何红晖,熊静,赵少俐,谢艳红,陈科,金萍,莫朝晖.并发糖尿病、足溃疡及性腺功能减退Werner综合征三例报道[J].中国糖尿病杂志,2022,30(11):859-865. 被引量:1
-
1朱日龙,胡向东,吴国荣,r.恶性肿瘤合并低钠血症36例临床分析[J].实用临床医学(江西),2011,12(1):17-18. 被引量:4
-
2赵斓婷,马春燕,杨军,白洋.心包积液超声心动图表现2例[J].中国临床医学影像杂志,2012,23(7):491-491.
-
3陈盛业,刘国良.C型胰岛素抵抗综合征及其临床处理[J].实用糖尿病杂志,2014,10(4):11-13.
-
4彭年春,时立新,张松,范元硕.获得性全身性脂肪萎缩一例[J].中华糖尿病杂志,2009,1(1). 被引量:3
-
5胡秀英.老年人日常生活照护——沐浴[J].养生保健指南,2015,0(3):54-54.
-
6胡玲.患糖尿病10年全身有蚂蚁等虫咬感觉,怎么办?[J].糖尿病天地(文摘刊),2012(5):43-43.
-
7王峰,赵琼.参苓白术散治疗老年性体位性低血压35例[J].中国社区医师(医学专业),2012,14(22):208-209. 被引量:1
-
8李传才,张兆英,李丽.肥厚型梗阻性心肌病超声随访1例报告[J].吉林医学,2007,28(1):32-32.
-
9朱力.男人小便也有讲究[J].人人健康,2005(5):43-43.
-
10杜永昌.Turner氏综合征临床特点及其治理[J].云南大学学报(自然科学版),1999,21(S3):299-299.