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非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究

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摘要 非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点,相关基因的发现和克隆工作发展迅速。目前估计约有150~200个基因与非综合征遗传性耳聋相关。根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同,非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况。
出处 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2009年第2期119-122,共4页 International Journal of Otolaryngology-Head and Neck Surgery
基金 国家863项目(2006AA022181) 国家自然基金面上项目(30470956,30572016&30672310) 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463) 军队“十一五”杰出人才项目(06J018) 北京市科技计划重大项目(D0906005040291) 国家973项目(2007CB507400) 北京市重大专项课题项目(7070002) 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAl02806&2007BAI18812)
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参考文献22

  • 1Lalwani AK, Castelein CM. Cracking the auditory genetic code: nonsyndromic hereditary hearing impairment. Am J Otol, 1999, 20 (1) : 115-132.
  • 2Brunner, HG., van Bennekom A, Lambermon EM, et al. The gene for X-linked progressive mixed deafness with perilymphatic gusher during stapes surgery (DFN3) is linked to PGK. Hum Genet, 1988, 80 (4) : 337-340.
  • 3Wallis C, Ballo R, Wallis G, et al. X-linked mixed deafness with stapes fixation in a Mauritian kindred: linkage to Xq probe pDP34. Genomics, 1988, 3 (4) : 299-301.
  • 4Wang Q J, Lu CY, Li N, et al. Y-linked inheritance of nonsyndromic hearing impairment in a large Chinese family. J Med Genet, 2004, 41 (6) : 80.
  • 5Riazuddin S, Castelein CM, Ahmed ZM, et al. Dominant modifier DFNM 1 suppresses recessive deafness DFNB26. Nat Genet, 2000, 26 (4) : 431-434.
  • 6Bykhovskaya Y, Estivill X, Taylor K, et al. Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness. Am J Hum Genet, 2000, 66 (6) : 1905-1910.
  • 7Kim TB, Isaacson B, Sivakumaran TA, et al. A gene responsible for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1) maps to 13q14-21. JMedGenet, 2004, 41 (11) : 872-876.
  • 8Varga R, Kelley PM, Keats BJ, et al. Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene. J Med Genet, 2003, 40 (1) : 45-50.
  • 9Wang QJ, Li QZ, Rao SQ, et al. AUNX1, a novel locus responsible for X linked recessive auditory and peripheral neuropathy, maps to Xq23-27.3. J Med Genet, 2006, 43 (7) 33.
  • 10Botstein D, White RL, Skolnick M, et al. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. Am J Hum Genet, 1980, 32 (3) : 314-331.

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