孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

Clinical significance of screening of Down's syndrome and prenatal diagnosis in the second trimester of pregnancy

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1 680例孕中期(14～20周)孕妇进行血清标记物(AFP+free—β—HCG)二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(down’s syndrome,DS)风险切割值为1/275,当≥1/275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1 680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7.4%。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18—三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。