51例14岁以下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨染色体畸变与儿童智力和身体发育异常的关系。方法采集静脉血2mL，用RPMI1640培养液37℃培养72h，常规收获细胞，G显带，显微镜下计数30个中期分裂相，详细分析3—6个染色体核型。结果在51例14岁以下儿童中，发现异常核型24例，其中常染色体数目异常16例，常染色体结构异常4例，性染色体数目异常2例，性染色体结构异常2例。结论染色体异常是儿童智力和身体发育异常的重要原因。儿童不明原因智力或身体发育异常应进行染色体检查，明确的染色体疾病患儿有必要适时进行行为训练、手术治疗或激素替代治疗。同时，患儿父母再次妊娠时必须进行贵传咨询。