出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2009年第2期153-155,共3页
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
参考文献17
1 Applegarth DA,Toone JR,Lowry RB.Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia,1969-1996.Pediatrics,2000,105(1):e10
2 Tada K.In born metabolic disease.3rd edition.Berlin:Springer,2000.254-258
3 Hoover-Fong JE,Shah S,Van Hove JL,et al.Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients.Neurology,2004,63(10):1847-1853
4 Carson NAJ for NKH Workshop.17th Symposium of SSIEM.Nonketotic hyperglycinemia -a review of 70 patients.J Inher Metab Dis,1982,5(S2):126-128
5 Tada K,Narisawa K,Yoshida T,et al.Hyperglycinemia:a defect in glycine cleavage reaction.Tohoku J Exp Med,1969,98(3):289-296
6 Tada K,Kure S,Takayanagi M,et al.Non-ketotic hyperglycinemia:a life-threatening disorder in the neonate.Early Hum Dev.1992,29(1-3):75-81
7 Kanno J,Hutchin T,Kamada F,et al.Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia.J Med Genet,2007,44(3):e69
8 Kure S,Takayanagi M,Narisawa K,et al.Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia.J Clin Invest,1992,90(1):160-164
9 Kure S,Tada K,Narisawa K.Nonketotic hyperglycinemia:biochemical,molecular,and neurological aspects.Jpn J Human Genet,1997,42(1):13-22
10 Toone JR,Applegarth DA,Kure S,et al.Novel mutations in the P-protein (glycine decarboxylase) gene in patients with glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia).Mol Genet Metab,2002,76(3):243-249
同被引文献3
1 高志杰,姜茜,陈倩,许克铭.1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析[J] .中国当代儿科杂志,2017,19(3):268-271. 被引量:5
2 戴红梅,蔡蕾,伍志翔.新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例[J] .神经损伤与功能重建,2017,12(2):187-188. 被引量:2
3 程璐,宋婷婷,黎昱,徐慧,徐盈,万陕宁,李春艳,张建芳.新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例[J] .中华围产医学杂志,2017,20(7):527-529. 被引量:2
引证文献6
1 高志杰,姜茜,陈倩,许克铭.1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析[J] .中国当代儿科杂志,2017,19(3):268-271. 被引量:5
2 李海峰.非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点[J] .中国当代儿科杂志,2017,19(3):272-274.
3 戴红梅,蔡蕾,伍志翔.新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例[J] .神经损伤与功能重建,2017,12(2):187-188. 被引量:2
4 程璐,宋婷婷,黎昱,徐慧,徐盈,万陕宁,李春艳,张建芳.新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例[J] .中华围产医学杂志,2017,20(7):527-529. 被引量:2
5 蒋铁甲,江晶晶,徐佳露,郑静,江佩芳,高峰.GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析[J] .中国当代儿科杂志,2017,19(10):1087-1091.
6 赵新凤,张芳芳,吴景才.1例新生儿非酮症性高甘氨血症[J] .国际遗传学杂志,2020,43(1):64-66.
二级引证文献6
1 蒋铁甲,江晶晶,徐佳露,郑静,江佩芳,高峰.GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析[J] .中国当代儿科杂志,2017,19(10):1087-1091.
2 赵新凤,张芳芳,吴景才.1例新生儿非酮症性高甘氨血症[J] .国际遗传学杂志,2020,43(1):64-66.
3 宁俊杰,李胜秋,陈华友,李雪梅.GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例[J] .中华儿科杂志,2021,59(10):886-888. 被引量:1
4 王静,马云霞,辛玥,程俊丽,郑荣秀,魏莹.AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例[J] .中华神经科杂志,2021,54(12):1299-1302. 被引量:1
5 Jun-Jie Ning,Feng Li,Sheng-Qiu Li.Clinical and genetic analysis of nonketotic hyperglycinemia:A case report[J] .World Journal of Clinical Cases,2022,10(22):7982-7988. 被引量:3
6 李维禧,汪清,冯星.新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例并文献复习[J] .中华新生儿科杂志(中英文),2023,38(8):460-464.
1 汤晓梅.高渗性非酮症性糖尿病昏迷1例[J] .西藏医药,1999,20(2):65-65.
2 王虹,许淑清.老年高渗性非酮症性糖尿病昏迷11例分析[J] .中国乡村医生,1999,15(6):29-30. 被引量:1
3 安世铭,王心明,鲁宝琴,张学亮.10例高渗性非酮症性糖尿病昏迷治疗分析[J] .重庆医学,1993,22(4):209-209.
4 王莹.流行性出血热合并高渗性非酮症性糖尿病昏迷一例报告[J] .中国厂矿医学,1995,8(6):410-411.
5 朱明霞.高渗性非酮症性糖尿病昏迷的护理一例[J] .桂林医学杂志,1997,13(1):42-43.
6 尚振铎,方德龄.以神经系统症状为首发表现的高渗性非酮症性糖尿病昏迷2例误诊分析[J] .中国乡村医生,1998,14(7):47-47.
7 陆寅,张人美.脑血管意外并发高渗性非酮症性糖尿病昏迷18例分析[J] .脑与神经疾病杂志,1995,3(2):101-102. 被引量:6
8 李西方.高渗性非酮症性糖尿病昏迷4例分析[J] .武汉职工医学院学报,1991(2):20-22.
9 沈山梅,田成功.高渗性非酮症性糖尿病昏迷18例临床分析[J] .右江民族医学院学报,1999,21(4):582-583.
10 施红梅.循证护理对新生儿肺炎的影响[J] .齐鲁护理杂志,2006,12(21).
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