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以肝脏受损为主的遗传代谢病 被引量:8

Inherited metabolic diseases mainly with liver damage
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摘要 随着经济和科学技术的发展,国人疾病谱已发生明显改变,遗传病在其中所占比重越来越高,且危害愈加明显。在以肝脾大、肝功损害为主诉的疾病中,遗传性疾病更是占有相当比例。北京协和医院曾总结1988--1999年以肝大为主诉的住院患JL93例,91.4%获得确诊。
作者 魏珉 邱正庆
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期164-168,共5页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
关键词 遗传代谢病 肝糖原贮积症 肝豆状核变性 黄疸 inherited metabolicstorage disease jaundicedisease glyeogerwilson disease
  • 相关文献

参考文献12

  • 1沈微,董梅,魏珉.小儿肝肿大93例临床分析[J].中华儿科杂志,2000,38(2):117-118. 被引量:3
  • 2赵学良,孙志克,吕建莉,安宝英.308例小儿肝肿大病因分析[J].临床儿科杂志,2004,22(5):273-273. 被引量:5
  • 3Zschocke-Hpffimann. Vademecum metabolicum[M]. 2 ed. Germany : S. chattauer, 2004 : 156.
  • 4Ehmer U,Lankisch TO,Erichsen TJ,et al. Rapid allelic discrimination by TaqMan PCR for the detection of the Gilbert's syndrome marker UGT1A1*28 [J]. J Mol Diagn, 2008, 10 (6) : 549-552.
  • 5蒯宝林,谢君,赵红艳.Dubin-Johnson综合征4例临床病理分析[J].诊断病理学杂志,2002,9(3):149-150. 被引量:7
  • 6Piccoli DA. Alagille syndrome [M]//Suchy FJ, Balistreri WF. Liver disease in children. 2 ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001 : 327-342.
  • 7王霞(综述),邱文娟(审校).糖原累积病Ⅰ型研究进展[J].国际儿科学杂志,2008,35(5):436-438. 被引量:5
  • 8Mak CM, Lam CW. Diagnosis of wilson disease : a comprehensive review[ J ]. Crit Rev Clin Lab Sci, 2008,45 (3) : 263-290.
  • 9Poberts EA, Schilskv ML. Diagnosis and treatment of wilson disease : an update [ J ]. Hepatology, 2008,47 (6) : 2089-2111.
  • 10Joe TR C|arke. A clinical guide to inherited metabolic diseases [M]. 2 ed. Cambridge: Cambridge University Press, 2002: 101-106,189-191.

二级参考文献34

共引文献76

同被引文献82

  • 1钟燕芳,周才,吴菁,郭莉,曾丽,陈燕,陈丹,黄华梅.106例胎儿血生化指标分析研究[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(12):30-31. 被引量:1
  • 2陈章权.对检验医学人才培养模式的思考[J].西北医学教育,2006,14(3):319-320. 被引量:16
  • 3邱正庆,魏珉,董梅,宋红梅.遗传代谢性肝病的诊治进展[J].实用儿科临床杂志,2007,22(8):563-565. 被引量:6
  • 4宋元宗,牛饲美晴,盛建胜,饭岛干雄,小林圭子.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究[J].中华儿科杂志,2007,45(6):408-412. 被引量:20
  • 5Casaccia G,Bilancioni E,Nahom A,et al.Cystic anomalies of biliary tree in the fetus:is it possible to make a more specific prenatal diagnosis? J Pediatr Surg,2002,37:1191-1194.
  • 6Goodrum LA,Saade GR,Belfort MA,et al.The effect of intrauterine transfusion on fetal bilirubin in red cell alloimmunization.Obstet Gynecol,1997,89:57-60.
  • 7Kessler J,Rasmussen S,Godfrey K,et al.Longitudinal study of umbilical and portal venous blood flow to the fetal liver:low pregnancy weight gain is associated with preferential supply to the fetal left liver lobe.Pediatr Res,2008,63:315-320.
  • 8Haugen G,Kiserud T,Godfrey K,et al.Portal and umbilical venous blood supply to the liver in the human fetus near term.Ultrasound Obstet Gynecol,2004,24:599-605.
  • 9Barry BG.John PM.超声测量图谱.张缙熙,译.北京:人民军医出版社,2008:225.
  • 10Hertzberg BS.Kliewer MA,Maynor C,et al.Nonvisualization of the fetal gallbladder:frequency and prognostic importance.Radiology,1996,199:679-682.

引证文献8

二级引证文献15

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