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尿素循环障碍研究新进展 被引量:7

New progress in the research into urea cycle disorders
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摘要 尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素,从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应,有6种酶参与,依次为N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)、氨基甲酰磷酸合成酶I(CPSI)、
作者 宋元宗
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期168-171,共4页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金 国家重点基础研究发展计划(2007CB511901) 广东省医学科研基金(A2008358)
关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 CITRIN缺陷病 赖氨酸尿性蛋白质不耐受 胰岛素过度分泌/高氨血症综合征 hyperornithinemia-hyperammoneia-ho-mocitrullinuria syndrome citrin defi-ciency lysinuric protein intolerance hyperinsulinism/hyperammonemia syn-drome
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