45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。