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罕见染色体异常一例

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摘要 患儿 男,6个月。第1胎,足月剖宫产,人工喂养。因反应差,运动发育迟缓而就诊。查体:身长69cm,体重8.5kg,头围44cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐。出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽。母在变电站工作5年,无遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期164-164,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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