摘要
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期237-238,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
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