摘要
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期237-238,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
同被引文献10
-
1刘权章.人类染色体方法学[M].北京:人民卫生出版社,1992.136.
-
2傅松滨.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2006.2-3.
-
3Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al. Population based analysesof mortality in trisomy 13 and trisomyl8[J]. Pediat rics,2003,111 : 777-784.
-
4Niedrist D, Riegel M, Achermann J, et al. Survival with trisomy 18-data from Switzerland[J]. Am J Med Genet A, 2006,140(9) :952-959.
-
5Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed mater- nal plasma DNA sequencing: large scale validity study [J]. BMJ,2011,342(20) : c7401-7405.
-
6Ehrich M, Deciu C, Smith J, et al. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting[J]. Am J Obstet Gynecol, 2011,204(3) :205-211.
-
7Chen EZ, Chiu SW, Sun H, et al. Noninvasive prenatal di- agnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing [J]. PLoS One, 2011, 6 (7) 21791-21795.
-
8Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, et al. Clinical, endocri- nological,and epigenetie features of the 46, XX male syn drome,compared with 47,XXY Klinefelter patients[J]. J Clin Endocrinol Metab,2007,92(9) :3458 3465.
-
9王昊.两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论分析[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(5):1-2. 被引量:20
-
10卢守莲,黄欢,王珏,曹郡,孙丽洲.孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究[J].南京医科大学学报(自然科学版),2014,34(4):499-503. 被引量:5
二级引证文献9
-
1郝润英,李守霞,冯丽娟,郭佳.4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2020(8):958-961. 被引量:3
-
2王玫,郭明莉,罗静,周宇.胎儿畸形的超声诊断效果及对优生优育指导的临床价值[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(4):78-80. 被引量:16
-
3刘彦吉.357例遗传咨询者的外周血染色体分析[J].中国医药指南,2018,16(9):68-68. 被引量:1
-
4穆汇,欧明林,汤冬娥,张若菡,何慧燕,梁灼健,邹贵勉,戴勇.99例异常染色体核型分析[J].广西师范大学学报(自然科学版),2019,37(1):205-210. 被引量:1
-
5邱惠国,潘华,张栋栋,陈萍,洪国粦.厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析[J].检验医学与临床,2019,16(4):441-443. 被引量:17
-
6易薇,葛世军,刘艳芳,番云华,杨必清,褚嘉祐,杨昭庆.云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(10):1189-1190. 被引量:2
-
7邬丽红,廖悦余.485例外周血染色体核型分析[J].深圳中西医结合杂志,2021,31(12):87-89.
-
8辛淑文,杨少哲,胥博,滕少侠,李荣香,付秀虹.河南漯河地区1 450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析[J].现代医药卫生,2021,37(22):3807-3810. 被引量:2
-
9贾春暘,朱韶华,程世斌,梁济慈,郝胜菊,冯暄.2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2023,31(9):1872-1877.
-
1田佩玲,郑立新,叶嘉玲,杨卫,王柏贤,张清健,徐珊珊,周冰燚,蔡慧娜,方俊宇,朱志勇,赵文忠.首报人类染色体异常核型4例[J].中国计划生育学杂志,2012,20(12):844-845. 被引量:1
-
2曹新,刘锡国.限制性内切酶诱导染色体显带及显带机理的研究进展[J].石河子医学院学报,1994,16(4):268-273.
-
3孙玉萍,李强,刘忠强,傅秀艳,王沛涛.不良孕产史夫妇染色体核型分析[J].青岛大学医学院学报,2005,41(3):263-263. 被引量:1
-
4张昌军,刘浩,王华.人精子单倍染色体无酶G显带方法[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(5):300-301. 被引量:5
-
5张颖.话说不孕症(十二) 性染色体异常与不孕症[J].开卷有益(求医问药),2008(12):36-37.
-
6王鸿,耿丹明,涂学军.遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究[J].福州总医院学报,2008,15(3):241-242.
-
7龙志高,邢恩鸿,王玉琢.细胞遗传学产前诊断技术与规范[J].中国实用妇科与产科杂志,2015,31(9):811-814. 被引量:4
-
8孙玉萍,李强,孙道媛,刘忠强,孟凡会.大Y染色体与不良妊娠关系的探讨[J].齐鲁医学杂志,2003,18(3):303-304.
-
9周宏远,高秀坤.有丝分裂紊乱与先天性畸形的发生[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(2):43-43.
-
10王立斌,王贵杰,潘月英.高分辨染色体制备及显带方法的改良效果分析[J].宁夏医学杂志,2009,31(4):353-354. 被引量:4