临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征，故又称“21三体综合征”，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。唐氏综合征患儿生长迟缓，神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常，生活不能自理。此病在新生儿中的发生率为1／600～1／800^[1]，孕妇年龄越大，怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高。我国每年2000万新生儿中有26600例唐氏综合征儿出生。由于唐氏综合征不能治愈，所以提高产前筛查质量，及时诊断唐氏综合征并适时终止妊娠，降低和防止唐氏综合征患儿的出生十分需要。我们从2007年筛查15～20周孕妇3453名，现将情况分析如下。