双眼先天性黄斑缺损一例

患者 男 29岁 自幼双眼视物不清，加重两年于2008年8月3日就诊。查体：全身发育未见异常，无手足畸形。眼部检查：视力：右眼0．06，左眼0．04，双眼前节无异常，视盘界清，色淡红，C／D约0．3，双眼黄斑区均可见一直径约3PD大小的近圆形脉络膜缺损区，边界清晰，缺损区内可见不规则散在的色素沉着，视网膜血管走行正常，底部可透见较粗大的脉络膜血管（图1）。眼底荧光造影检查：静脉期，双眼黄斑部视网膜色素脱失处表现透见荧光；色素沉着处则表现遮蔽荧光。晚期，双眼黄斑部显示脉络膜毛细血管及脉络膜色素细胞萎缩现象（图2）。OCT检查：双眼黄斑区视网膜变薄，中心凹明显，神经上皮层及光感受器消失，暴露下方色素上皮层，右眼局部RPE层与脉络膜光带增宽、增厚为348um，反光增强为瘢痕形成，部分色素上皮层断裂、缺失，形态不规整，