期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症儿童体格生长及营养素状况的影响 被引量：4

原文传递
导出
摘要 苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)缺失,不能将苯丙氨酸(phenylalanine,phe)转化为酪氨酸(tyrosine,tyr),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出[1]。该疾病可通过新生儿疾病筛查早期发现,主要治疗方法是使用低苯丙氨酸的特殊饮食,
作者 张丽晋 孔元原
机构地区 首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科
出处 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第24期8224-8226,共3页 Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
基金 首都医科大学附属北京妇产医院科研基金(201012)
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 体格生长 儿童 营养素 饮食限制 骨密度 饮食治疗 维生素 饮食控制
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献81

  • 1唐文洁,李玛琳,洪岸.间充质干细胞的特性与分化诱导研究进展[J].中国科学（C辑）,2006,36(6):486-492. 被引量：7
  • 2Scriver CR. Why mutation analysis does not always predict clinical consequences: explanations in the era of genomics[ J]. J Pediatr, 2002, 140(5) :502-506.
  • 3Weglage J, Wiedermann D, Denecke J, Feldmann R, Koch HG, Ullrich K, et al. Individual blood-brain barrier phenylalanine transport in siblings with classical phenylketonuria [ J ]. J Inherit Metab Dis, 2002, 25 (6) :431-436.
  • 4Giovannini M, Riva E, Salvatici E, Fiori L, Paci S, Verduci E, et al. Treating phenylketonuria: a single centre experience[J]. J Int Med Res, 2007, 35(6) :742-752.
  • 5Macdonald A, Lee P, Davies P, Daly A, Lilburn M, Gokmen Ozel H, et al. Long-term compliance with a novel vitamin and mineral supplement in older people with PKU [ J]. J Inherit Metab Dis, 2008, 31(6) :718-723.
  • 6Koch R, Moseley KD, Yano S, Nelson M Jr, Moats RA. Large neutral amino acid therapy and phenylketonuria: a promising approach to treatment [ J ]. Mol Genet Metab, 2003, 79 (2) : 110- 113.
  • 7Bik-Multanowski M, Didycz B, Mozrzymas R, Nowacka M, Kaluzny L, Cichy W, et al. Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet [ J]. J Inherit Metab Dis, 2009, 32(1) :126.
  • 8Sitta A, Barschak AG, Deon M, de Mari JF, Barden AT, Vanzin CS, et al. L-carnitlne blood levels and oxidative stress in treated phenylketonuric patients [ J ]. Cell Mol Neurobiol, 2009, 29 (2) : 211-218.
  • 9Leuzzi V, Pansini M, Sechi E, Chiarotti F, Carducci C, Levi G, et al. Executive function impairment in early-treated PKU subjects with normal mental development[J]. J Inherit Metab Dis, 2004, 27(2) :115-125.
  • 10MacDonald A, Daly A, Davies P, Asplin D, Hall SK, Rylance G, et al. Protein substitutes for PKU : what's new? [J]. J Inherit Metab Dis, 2004, 27(3):363-371.

共引文献12

同被引文献34

引证文献4

二级引证文献26

中华临床医师杂志（电子版）
2012年 第24期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部