家族性Fahr病的临床特征

Fahr病是指家族性特发性基底节钙化是一以基底节钙化为特征的遗传性疾病,临床少见。我们报告两家系及其长期随访资料,并复习国内有关文献,总结Fahr病的临床特征,以提高对Fahr病的认识。1对象和方法1.1对象两家系均为汉族。A家系先证者为2岁女孩,因强直--阵挛性癫痢发作1年零6个月就诊。院外服用鲁米那及丙戊酸钠治疗效果不佳。脑CT示双基底节局灶性钙化。先症者之妹(AⅢ2)生后3个月时出现惊厥发作,10个月时脑CT见双基底节片状钙化。对其家族成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5行脑CT检查,见Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5均双基底节对称性钙化。B家系先证者为26岁女性,因经常头痛、头晕4-5年就诊。脑CT见基底节、皮层下及小脑大片钙化,其父有头痛及头晕史10余年,脑CT见双基底节片状钙化。