Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析

目的 对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。 方法 采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。 结果 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。 结论 同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。