血友病乙患者因子Ⅸ基因突变的研究

目的：探讨血友病乙患者的分子缺陷。方法：应用聚合酶链反应、单链构象多态性和ＤＮＡ直接测序法，检测３例血友病乙患者因子Ⅸ基因包含外显子Ⅱ的经扩增的ＤＮＡ片段。结果：发现３例均在６３６４位核苷酸发生碱基替换Ｃ（ＣＧＧ）→Ｔ（ＴＧＧ），由于该位点位于指导前导肽合成的第Ⅱ外显子上，所以导致前导肽（－４位）的精氨酸变成色氨酸，影响了前导肽的裂解，从而降低因子Ⅸ的凝血活性。