62例广东籍轻型β地中海贫血的临床和基因研究

目的：探讨广东籍轻型β地中海贫血的临床和基因突变类型的关系。方法：按临床上有否贫血，分为小细胞低色素性贫血组和小细胞低色素无贫血组，比较两组的血液学、血红蛋白电泳结果和基因突变点的特点。结果：典型β地中海贫血患者４５例（占７２．６％），主要是ＣＤ４１－４２或ＣＤ１７等β０表型的杂合子。１７例（２７．４％）属小细胞低色素无贫血组，红细胞脆性检查１５例中６例正常，本组基因突变主要是ＴＡＴＡｂｏｘ－２８或βＥ２６等β＋表型的杂合子。结论：广东籍β地中海贫血轻型患者的临床表现具有不同性，与其基因型有关。平均红细胞体积（ＭＣＶ）、平均血红蛋白量（ＭＣＨ）。