角化性皮肤病

962096 汗管角化症一家系/丁政云…//中华医学遗传学杂志。-1996,13(2).-125 先证者男69岁,病期18年。检查见全身有泛发性花生米、蚕豆大、甲盖大小角化斑块,呈棕褐色,皮疹中央平坦有毛囊性角化性小丘疹,边缘隆起呈环堤状。病理检查符合。染色体核型46,XY。家系调查:追溯4代共40人,患者3人,先证者之父50岁曾诊断为本症,女48岁已确诊本病2年。