半肢骨骺发育异常症1例报告

半肢骨骺发育异常症为罕见的骨软骨生长发育障碍,我们遇到1例双侧上下肢对称性发病的患者,现报告如下。患者,女,15岁。自2岁开始出现行走不稳,步态蹒跚,双肘部对称性粗大,双膝内侧肿块。当地医院曾按维生素D缺乏症治疗无效,随年龄增长。