马凡氏综合征——一个家系调查

马凡氏综合征(Marfans syndrome)是以结缔组织为基本缺陷的显性遗传性疾病,由于其少见,临床变异大,尤其对于“不全型”(formes frustes)的认识不足,临床易误诊、漏诊。我们最近调查了一个家系四代43人,其中罹患者17人,现报告如下。