嵌合型21三体征伴复杂心血管畸形(1例报告)

本文报告1例男童18个月嵌合型21三体征伴复杂心血管畸形。患儿生长发育明显障碍,智力发育障碍相对较轻。父母非近亲婚配,母38岁,父40岁。尚有一姊14岁正常。体检:具典型之先天愚型面容,青紫。