早期新生儿Down综合征21例临床分析

Down综合征(简称DS)即先天愚型、21-三体综合征,是常见的染色体病,也是小儿先天性智力低下最常见的原因之一。我院1984年以来,在出生缺陷监测中,根据典型或可疑面容及有关体征结合染色体检查,共诊断新生儿DS 21例,现报道如下。临床资料和分析诊断依据20例经外周血染色体核型(G带)证实。1例外周血污染,家属拒绝重做。随访至1岁半,呈典型面容、流诞、伸舌、不会站立、不认陌生,仅会模仿喊爹妈。