MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病1例报告

本文报告一例36岁男患,临床表现为类脑卒中样发作,智能、听力低下,头痛,言语障碍,肌阵挛发作等。血液与CSF丙酮酸、乳酸含量明显增高。血、尿、CSF糖含量明显增高。头部CT见左颞叶低密度区及脑萎缩。肌肉组化检查见RRF、CCO染色阴性纤维,电镜见巨大线粒体及类结晶样包涵体。诊断MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病。