两种不同易位型的先天愚型

一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性。