线粒体基因变异与2型糖尿病易感性的关联研究

武汉大学人民医院的汤冬玲博士等对湖北地区2型糖尿病患者和糖耐量正常的健康人群mtDNA的12S rRNA、tRNA Leu、tRNA Glu、ND1和D—loop区的基因突变情况进行筛查，发现了3394（T→C）、14693（A→G）突变与T2DM的易感性有一定关联，16189（T→C）变异与湖北地区汉族人T2DM胰岛素抵抗相关。2型糖尿病是一组多因素导致的代谢紊乱综合征，患病率逐年上升。分子遗传学研究表明，线粒体基因异常参与了糖尿病的发生。它可导致呼吸链的酶活性下降，ATP合成减少，从而影响胰岛B细胞分泌胰岛素，最终直接或间接引发糖尿病。