兄弟俩同患先天性纯红细胞再生障碍

例1，男，2岁，以进行性皮肤黏膜苍白1年半，伴发热1d，于2002年7月收住入院。系1胎1产，足月顺产。查体：精神萎靡，营养差，重度贫血貌，心尖区可闻及Ⅱ收缩期杂音，肝脾未见肿大，右拇指有并指畸形。血常规：Hb42G/L，RBC1．14×10^12／L．Ret0．1％．BPC116×10^6／L．WBC4．8×10^9/L，粒细胞0．68，淋巴细胞0．26；骨髓象：增生活跃，红系增生极低，有核红细胞仅占0．005，为原始红细胞，粒系增生活跃，粒红比为115：1，巨核细胞正常，血小板多见，细胞外铁（＋），确诊为先天性纯红细胞再生障碍（纯红再障）。